Генетична діагностика при штучному заплідненні в Україні. Передімплантаційна генетична діагностика PGD (ПГД) методом NGS.

Прийшла нова епоха у репродуктивній медицині, де можливість визначати стать та особливості ембріона зробили його повноцінним пацієнтом репродуктивної клініки. Те, що раніше звучало, як вигадка, сьогодні із застосуванням інноваційних технологій дозволяє уникнути процесу передачі спадкових хвороб від матері до дитини. Передімплантаційна генетична діагностика PGD із застосуванням новітнього методу NGS в Україні вже зробили щасливими не одну сотню сімейних пар, при чому діагностика проводиться не лише для пацієнтів з діагностованим безпліддям, але й коли безпліддя не діагностовано.

Важливіть передімплантаційної PGD діагностики і в якому випадку її застосовують?

Передімплантаційна генетична діагностика (ПГД), або PGD - це діагностика, що дозволяє виявити генетичні відхилення ембріона до початку процедури перенесення його в порожнину матки. Процедура діагностування збільшує шанси жінки завагітніти та знижує ймовірність переривання вагітності, обмежує ризик невдачі програми ЕКО і збільшує можливості жінки виносити здорову дитину, без хромосомних захворювань. Спеціалісти-генетики проводять тестування на ембріоні, щоб визначити, чи він також несе генетичне аномалії, аби відібрати тільки здорові ембріони. Процедура генетичної діагностики проводиться, як правило, в програмі ЕКЗ (екстракорпоральне запліднення) або при ЕКЗ/ІКСІ (інтрацитоплазматичне введення сперматозоїдів).

Важливо! ПГД діагностику рекомендують проводити, коли в одного або двох генетичних батьків є відомі генетичні аномалії, тобто відсутність або зайве число хромосом в генетичному матеріалі, або у випадку схильності організму жінки до невиношування плоду. Генетичні аномалії в ембріоні можуть призвести до народження хворої дитини - наприклад, з синдромами Дауна, Патау або Клайнфельтера - проте, більша частина вагітностей закінчується в таких випадках викиднем.

Передімплантаційну генетичну діагностику проводять в деяких випадках, не пов'язаних з можливою генетичною патологією плода, метою такої діагностики є народження дитини з певними генетичними характеристиками. До таких випадків належить, наприклад, генетична діагностика, яка проводиться для запобігання резус-конфлікту.

Існують наступні методи генетичної передімплантаційної діагностики:

діагностика aCGH методом;
FISH-діагностика;
діагностика методом PCR;
діагностика NGS (метод наступного покоління);

Важливо пам’ятати! Лише професійний лікар-генетик проконсультує та обере найкращий метод передімплантаційної діагностики в кожному конкретному випадку.
Увага ! Звертайтеся за пошуком спеціалістів до експертів.

Для кого необхідна процедура передімплантаційної PGD діагностики ?

Зміни, що відбуваються у сучасних умовах життя жінок, впливають на зростання кількості випадків діагностування безпліддя та підвищують вік першої вагітності, що в свою чергу стимулює попит на екстракорпоральне запліднення (ЕКЗ) та допомогу при вагітності. На жаль, рівень успішності ЕКЗ (штучне запліднення) залишається низьким, лише 30–35% циклів призводить до народження дитини живою. Тому передімплантаційна PGD діагностика і покликана допомогти парам збільшити успіх штучного запліднення.

Увага ! Процедура генетичної діагностики PGD показана:

жінкам старшого віку;
жінкам, що мають ризики невиношування вагітності;
парам з попередніми безрезультатними спробами ЕКЗ;
парам з генетичними порушеннями.

Потреба у передімплантаційній діагностиці виникає у жінок віком 35-40+, у яких ризики виникнення генетичних ускладнень у дитини значно підвищуються з віком. Також ця процедура важлива і для подружжя, де чоловік віком старше за 40 років. Лікарі-генетики також рекомендують проводити передімплантаційну діагностику при виявленні відомих генетичних захворювань у чоловіка чи жінки, або у випадку підвищеного ризику невиношування вагітності - викиднів, або при більше двох невдалих спроб у ЕКЗ.

Застосування інноваційного методу NGS при генетичній діагностиці PGD

Цікаво! При генетичній діагностиці методом FISH кількість досліджуваних в ембріоні хромосом обмежена, у випадку застосування методу aCGH-діагностики - є можливість перевірити каріотип ембріона повністю, але без можливості діагностики дрібних порушень, і тільки метод NGS дозволяє провести повне та детальне дослідження при передімплантаційній генетичній діагностиці.

Метод NGS (Next Generation Sequencing) у програмі ЕКЗ є науковою розробкою останнього покоління, що дало значний поштовх у проведенні геномних досліджень, при цьому виникла можливість визначати стать майбутньої дитини. Крім того, набагато швидший, простіший та ширший метод діагностики NGS має набагато вищу продуктивність та вищі можливості для отримання даних про ДНК, ніж дослідження на основі морфології ембріона.

Важливо! Метод діагностики NGS спеціалісти також рекомендують проводити, коли у жінки виникає завмирання вагітності. Це дозволить лікарю переглянути лікувальну тактику та підвищить шанси жінки на щасливу вагітність. Можливість провести аналіз зародкової оболонки завмерлого плоду є у лікаря тільки, якщо це відбулося до дев’ятого тижня, так у лікаря є біоматеріал для детального дослідження та унеможливлення повторного випадку.

Які переваги передімплантаційної діагностики методом NGS?

висока інформативність та повність діагностики;
висока чутливість та точність даних ( близько 99,9%);
зростання успіху проведення ЕКО (близко 70%);
не підвищує ризик виникнення дефіциту ембріональної тканини після біопсії;
повна автоматизація діагностики;

Можливості проведення генетичної PGD діагностики в Україні

Увага ! Україна займає топ-позиції у світі за інноваційністю та ефективністю репродуктивних технологій, використовуючи сучасні методи штучного запліднення та лікування безпліддя. Українські клініки використовують новітнє технологічне обладнання, залучають профільних спеціалістів-генетиків та репродуктологів, що дає можливість своїм пацієнтам отримати більші шанси на запліднення, виношування та народження здорової дитини. Технологічні можливості та використання власної лабораторії дозволяють проводити високоточний молекулярно-генетичний аналіз та цитогенетичні дослідження високої якості у процесі проведення передімплантаційної генетичної PGD діагностики із застосуванням методу секвенування наступного покоління NGS та інших.

Вартість проведення преімплантаційної PGD дігностики методом NGS.

В залежності від необхідної процедури від рамках преімплантаційної діагностики коливається від 7 000 до 50 000 тис грн. у залежності від обраного методу, та кількості хромосом, що аналізуються. Записатися можете заповнивши заявку на сайті.