Генетическая диагностика при искусственном оплодотворении в Украине. Предимплантационная генетическая диагностика PGD (ПГД) методом NGS.

Пришла новая эпоха в репродуктивной медицине, где возможность определять пол и особенности эмбриона сделали его полноценным пациентом репродуктивной клиники. То, что раньше звучало, как выдумка, сегодня с применением инновационных технологий позволяет избежать процесса передачи наследственных болезней от матери к ребенку.

Предимплантационная генетическая диагностика PGD с применением новейшего метод NGS в Украине уже сделали счастливыми не одну сотню семейных пар, причем диагностика проводится не только для пациентов как с диагностированным бесплодием, так и тогда, когда бесплодие еще не диагностировано.

 Какие возможности предимплантационной PGD диагностики и когда ее применяют?

При использовании предимплантационной генетической диагностики (ПГД), или PGD диагностики можно выявить генетические отклонения эмбриона еще до переноса его в полость матки. Процедура диагностики увеличивает шансы женщины забеременеть, также снижается вероятность прерывания беременности, риск неудачи программы ЭКО и увеличиваются возможности женщины выносить здоровую ребенка, без хромосомных заболеваний. Специалисты - генетики проводят генетическое тестирование чтобы отобрать только здоровые эмбрионы и чтобы определить - нет ли каких-либо генетических аномалий.  Процедура PGD диагностики проводится, как правило, в программе ЭКО ( экстракорпоральное оплодотворение ) или при ЭКО / ИКСИ ( интрацитоплазматическое введение сперматозоидов ).     

Важно! ПГД диагностику рекомендуют проводить, когда у одного или двух генетических родителей есть известные генетические аномалии, то есть отсутствие или излишнее число хромосом в генетическом материале, или в случае склонности организма женщины к невынашиванию плода. Генетические аномалии в эмбрионе могут привести к рождения больного ребенка - например, с синдромами Дауна, Патау или Клайнфельтера - однако, большая часть беременностей заканчивается при таких аномалиях выкидышем. 

В ситуациях, которые не связаны с возможной генетической патологией плода, также возможно проведение предимплантационной генетической диагностики. Как правило, цель такой  PGD диагностики - рождение ребенка с определенными генетическими характеристиками. Например, PGD можно использовать для избежания резус конфликта. К этой категории относится и определение пола будущего ребенка.

Какие методы генетической диагностики существуют сейчас?

• aCGH метод диагностики;
• FISH - диагностика;
• PCR метод диагностики;
• NGS диагностика (метод следующего поколения)

Важно помнить! Только профессиональный врач -генетик проконсультирует и выберет лучший метод предимплантационной диагностики в каждом конкретном случае.

Внимание! Обращайтесь за поиском специалистов в экспертов. 

Для кого необходима процедура предимплантационной PGD диагностики?

Изменения, что происходят в современных условиях жизни женщин, влияющих на рост количества случаев диагностирования бесплодия и повышают возраст первой беременности, что в свою очередь стимулирует спрос на экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) и помощь при беременности. К сожалению, уровень успешности ЭКО (искусственное оплодотворение) остается низким, только 30-35% циклов приводит к рождения ребенка живым. Поэтому предимплантационная PGD диагностика и призвана помочь парам увеличить успех искусственного оплодотворения.

Внимание! Процедура PGD генетической диагностики показана:     

• женщинам старшего возраста;
• женщинам, что имеют риски невынашивания беременности;
• парам с предыдущими безрезультатными попытками ЭКО;
• парам с генетическими нарушениями.

Потребность в предимплантационная диагностике возникает в женщин в возрасте 35-40 +, в которых риски возникновения генетических осложнений в ребенка значительно повышаются с возрастом. Также эта процедура важна и для супругов, где человек в возрасте старше 40 лет. Врачи -генетикы также рекомендуют проводить предимплантационная диагностику при обнаружении известных генетических заболеваний в мужчину или женщины, или при повышенном риске невынашивания беременности - выкидышей, или при неудачных попытках ЭКО (более двух). 

Применение инновационного метода NGS при PGD генетической диагностике.

В чем же отличия? Известный факт – используя метод aCGH -диагностики  можно проверить полностью весь кариотип эмбриона, а при использовании других методов генетической диагностики, например FISH - количество исследуемых в эмбрионе хромосом ограничено. Казалось бы, явное преимущество метода aCGH, но данный метод не дает возможность провести диагностику мелких нарушений.  Только используя метод NGS можно провести и полное и детальное исследование при предимплантационной генетической диагностике.   

Метод NGS (Next Generation Sequencing) в программе ЭКО является научной разработкой последнего поколения, что дало значительный толчок в проведении геномных исследований , при этом возникла возможность определять пол будущего ребенка . Кроме того, гораздо быстрее, проще и более широкий метод диагностики NGS имеет гораздо более высокую производительность и высокие возможности для получения данных о ДНК, чем исследования на основе морфологии эмбриона. 

Важно! Метод диагностики NGS специалисты также рекомендуют проводить, когда в женщины возникает замирание беременности. Это позволит врачу пересмотреть лечебную тактику и повысит шансы женщины на счастливую беременность. Возможность провести анализ зародышевой оболочки замершего плода у врача только, если это произошло в девятого недели, так в врача является биоматериал для детального исследования и предотвращения повторного случае.

Какие преимущества предимплантационной диагностики методом NGS?

• высокая информативность и полностью диагностики;
• высокая чувствительность и точность данных (около 99,9%);
• рост успеха проведения ЭКО (близко 70%);
• НЕ повышает риск возникновения дефицита эмбриональной ткани после биопсии;
• полная автоматизация диагностики;

Возможности проведения генетической PGD диагностики в Украине.

Внимание! Украина занимает топ позиции в мире по инновационности и эффективности репродуктивных технологий, используя современные методы искусственного оплодотворения и лечения бесплодия. Украинские клиники используют новейшее технологическое оборудование, привлекают профильных специалистов-генетиков и репродуктологов, что дает возможность своим пациентам получить большие шансы на оплодотворение, вынашивание и рождения здорового ребенка. Технологические возможности и использование собственной лаборатории позволяют проводить высокоточный молекулярно генетический анализ и цитогенетические исследования высокой качества в процессе проведения предимплантационной генетической PGD диагностики с применением метода секвенирования следующего поколения NGS и других.

Стоимость проведения преимплантационной PGD дигностикы методом NGS.

В зависимости от необходимой процедуры от рамках преимплантационной диагностики колеблется от 7000 до 50000 тыс грн. в зависимости от выбранного метода и количества хромосом, которые анализируются. Записаться можно, заполнив заявку на сайте.